Как сообщается в энциклопедиях, болезнь Дауна, или, правильнее, синдром Дауна – одна из форм хромосомной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, а 21-ая хромосома обнаруживается не в двух (как в норме), а в трех вариантах.
Синдром Дауна является самой распространенной генетической аномалией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов, причём у мальчиков и у девочек расстройство встречается с одинаковой частотой. Появление синдрома Дауна никак не связано с особенностями стиля жизни родителей.
Этот синдром, как и другие генетические синдромы (Ретта, Аспергера и т.д), назван по имени впервые описавшего его доктора — Джона Лэнгдона Даун.
Клиническая картина:
| 1. | Брахицефалия (100%) |
| 2. | Монголоидный разрез глаз (90%) |
| 3. | Эпикантус (90%) |
| 4. | Мышечная гипотония (80%) |
| 5. | Макроглоссия (75%) |
| 6. | Пятна Брашфильда на радужке (50%) |
| 7. | Аномалии ушей |
| 8. | Сходящееся косоглазие |
| 9. | Широкая переносица |
| 10. | Маленький подбородок |
| 11. | Короткая шея |
| 12. | ВПС (до 30% детей) |
| 13. | Дерматоглифика |
| 14. | Четырёхпальцевая ладонная складка |
| 15. | Отсутствие подошвенных завитков (подушечек пальцев стопы) |
| 16. | Сближение (вплоть до слияния) 2-3 сгибательных складок мизинца |
| 17. | Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки |
| 18. | Отсутствие заднепроходного отверстия |
| 19. | Болезнь Хиршспрунга у 2-3% детей |
| 20. | Задержка психомоторного развития (может не проявляться до 1 года) |
| 21. | Повышенная восприимчивость к инфекциям |
| 22. | Взрослые. Большинство проявлений мягче, сохраняется брахицефалия. У пациентов отмечают задержку познавательной функции (IQ — 40-45), хотя индивидуальность и коммуникабельность сохранены. После 35 лет развивается деменция, подобная болезни Альцхаймера. Большинство пациентов способны к самообслуживанию. Некоторые имеют работу, хотя требуют опеки. У отдельных пациентов наблюдают аутические наклонности, небольшой процент пациентов невербален. Мужчины всегда бесплодны (отсутствует сперматогенез). |
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, благодаря пренатальной диагностике, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.
Частота рождений детей с синдромом Дауна — 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.
Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.
Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.
Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере, 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.
